Investigadores de la Universidad de Washington en Saint Louis (Estados Unidos) han realizado una nueva secuenciación del cáncer de mama similar al basal que revela cómo el genoma del tumor cambia a medida que las células se expanden. Los descubrimientos, que se publican en la revista 'Nature', sugieren que la metástasis surge de una minoría de células que se encuentran en el tumor primario y arrojan luz sobre el proceso molecular de la metástasis. Los científicos, dirigidos por Richard K. Wilson, compararon los genomas de un tumor primario y de una metástasis cerebral tomadas de una paciente afroamericana con cáncer de mama similar al basal. Las muestras compartían 20 mutaciones idénticas, mientras que la metástasis también portaba un conjunto de características genéticas únicas.

En conjunto, los resultados sugieren que las células que albergan un subconjunto distintivo del repertorio de mutación del tumor primario podrían ser seleccionadas durante la metástasis.

Los investigadores también secuenciaron el genoma de una muestra de un xenotransplante, una porción del tumor primario que había sido injertada bajo la piel de ratones con el sistema inmune debilitado, un método utilizado de forma común para estudiar la generación de tumores.

La comparación de los genomas de metástasis y xenotrasplante con el del tumor primario condujo a la conclusión de que las metástasis surgen de un pequeño subgrupo de células del tumor primario.

El cáncer de mama similar al basal, que a menudo responde mal a la quimioterapia estándar, puede ser fatal y su progresión clínica se ha visto limitada por un escaso conocimiento de su genética subyacente.

El tumor tiene un genoma muy inestable, por lo que es clave saber si la metástasis la dirigen mutaciones que se producen después de que las células del tumor lleguen a la localización alejada o bien si el tumor primario genera células con mutaciones que promueven la metástasis. En este caso al menos, los resultados indican que esta última teoría es acertada.