Un estudio en animales dirigido por la Universidad de Pensilvania en Filadelfia (Estados Unidos) subraya el potencial de la terapia génica para tratar la amaurosis congénita de Leber, un trastorno genético incurable que conduce a la ceguera total en la vida adulta. Los resultados, que se publican en la revista 'Science Translational Medicine', ilustran la seguridad y eficacia de la terapia génica para el tratamiento de ambos ojos.

El pasado año, un ensayo clínico ayudó a un grupo de niños a superar su ceguera casi completa a través de una terapia génica, que reemplazó un gen mutado y restableció parcialmente la visión en uno ojo de todos los 12 pacientes. El éxito en el restablecimiento de la visión de este ensayo de terapia génica ha llevado a los pacientes a pedir el tratamiento en el segundo ojo. Ahora, el mismo equipo de científicos ha dado un paso más hacia la posibilidad de ofrecer a estos pacientes el mismo tratamiento para el segundo ojo.

En la mayoría de estudios de terapia génica, una molécula portadora llamada 'vector' se utiliza para administrar un gen 'funcional' en las células de los pacientes. Los vectores suelen ser la estructura principal de virus que han sido alterados genéticamente para portar ADN normal humano.

Aunque el vector viral asociado a adenovirus utilizado en los ensayos clínicos recientes revirtió con éxito la ceguera en uno de los ojos de los pacientes con el trastorno, se desconoce si el tratamiento del segundo ojo de la misma forma sería seguro, dada la probabilidad de una complicación de la respuesta inmune ante el virus después de la primera inyección.

En este estudio, el equipo dirigido por Defne Amado muestra que la readministración del vector adenovirus que contiene el gen a un segundo ojo en perros y monos, animales con ojos similares en tamaño y estructura a los de los humanos, es seguro y eficaz.

Además, esta terapia es segura incluso si los animales tienen una inmunidad preexistente al virus del vector, una característica que excluye a algunos pacientes de los ensayos de la terapia génica. Estos resultados amplían la gama de pacientes elegibles para el tratamiento y aquellos con inmunidad preexistente podrán recibir el tratamiento en su primer ojo y quienes ya recibieron la terapia génica en el primer ojo tendrán la posibilidad de restablecer la visión también en el segundo ojo.